Downův syndrom (DS) není nemoc v klasickém slova smyslu, je to genetická
anomálie s důsledky na celý život. Downov syndrom provází řada typických
příznaků v zjevu (šikmo posazené oči, nižší postava, krátký krk)
Náchylnost k určitým nemocím (změněná funkce štítné žlázy, nemoci respiračního traktu,
srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu), vždy je přítomna
mentální retardace různého stupně. Soubor vnějších znaků se nazývá fenotyp, je
odrazem genotypu - souboru všech dědičných informací (genů) organizmu.
Lidé s DS dostali od přírody zvláštní nadílku: každá buňka jejich těla
obsahuje jeden chromozóm navíc - tj. místo obvyklých 46 chromozómů (uspořádaných
ve 23 párech) jich mají 47 (22 párů a jednu trojici). Proč k takovému jevu
dochází se dodnes nepodařilo uspokojivě vysvětlit. Současné znalosti potvrzují,
že k chybnému okopírování genetického materiálu dochází náhodně, není to
způsobeno ničím, co rodiče před a v průběhu těhotenství udělali nebo neudělali.
Určitá souvislost se našla mezi četností výskytu DS a věkem rodičů - matky po 35
roku a otcové starší 50 let jsou narozením dítěte s DS víc ohroženi. Také je
známo, že DS se vyskytuje rovnoměrně u obou pohlaví, u všech lidských ras,
etnických skupin, sociálněekonomických tříd a národností.
Zkušenosti odborníků a rodičů z vyspělých zemí dokládají, že vývoj dětí s DS
probíhá vcelku normálně, ale je mnohem zdlouhavější, pomalejší, proto jejich
výchova a učení vyžaduje specifický přístup. Obecně je základní diagnózou míň
ovlivněná emocionální a sociální stránka dítěte, motorický vývoj a vývoj řeči
jsou poznamenány mnohem více.
Podle nejnovějších údajů se na celém světě rodí každoročně přibližně 100 000
novorozenců s DS - tj. na každých 700 živě narozených dětí připadá jedno dítě s
DS .
V České republice se v posledních letech rodilo ročně přibližně 70 dětí s
Downovým syndromem, což představuje 1 dítě s DS na 1500 živě narozených dětí.
Avšak přes značné úspěchy prenatální diagnostiky, zejména vývojem nových
screeningových vyšetření, je během těhotenství odhalena pouze necelá polovina
případů této chromozomální aberace. V ČR se např. v roce 1995 narodilo 66 dětí s
DS a ve 46 případech bylo na základě prenatálně diagnostikované anomálie Downov
syndrom těhotenství ukončeno.
V historii lidstva se již od dávna objevovali bytosti, které se vymykali
běžným, byť i primitivním kritériím. Lidé a rodiče se často ptají, zda se děti s
Downovým syndromem rodili i v počátcích lidské civilizace, nebo jestli jsou
chromozomální poruchy průvodním jevem moderní doby. I když přesná odpověď nikdy
nebude dána, je velmi pravděpodobné, že mnohé ze známých geneticky podmíněných
nemocí a chromozomálních abnormalit, včetně Downova syndromu, se vyskytovaly již
v předchozích tisíciletích. K zaznamenání a popsání vývojových poruch došlo
teprve s pokrokem lékařských věd. První vědecké zprávy o osobách se syndromem,
dnes známým pod jménem Downov, se objevily v polovině devatenáctého století. V
roce 1838 popsal lékař Jean Esquirol vzhled dítěte, jehož znaky odpovídají
dnešnímu fenotypu DS. Podobný poznatek popisuje v roce 1846 Edouard Seguin. V
roce 1866 publikuje anglický lékař John Langdon Down vědeckou studii o skupině
pacientů, kteří se svojí podobou a chováním odlišují od jeho ostatních pacientů.
Výčtem jejich vnějších znaků vyčleňuje část mentálně postižených lidí od jiných
duševně zaostalých pacientů. Pro jejich asiatský zjev používá Down termín
"mongolismus", později se toto pojmenování považuje za zavádějící a nepřesné, v
současnosti se již neužívá.
Po historické publikaci J.L. Downa se objevují práce dalších autorů, kteří
přispívají k popisu detailů, souvisejících s DS. Celkově se uvádí 55
charakteristických znaků, u každého jedince se ale vyskytuje pouze část z nich.
Téměř celé století však výskyt několika znaků současně byl podkladem k diagnóze
Downova syndromu. Nikdy nebyla nalezena souvislost mezi počtem vnějších znaků a
stupněm mentální retardace.
Pokrok v metodách vizualizace chromozómů v polovině padesátých let našeho
století, umožnil podrobnější a přesnější studie lidských chromozómů. Odtud byl
už jenom krůček k objevu francouzského lékaře Jerome Lejeuna r. 1959, který
identifikoval Downov syndrom jako chromozomální anomálii.
Chromozómy jsou paličkovité (tyčinkovité) útvary uložené v jádru každé buňky
lidského těla. V chromozómech jsou zakódovány všechny znaky - geny, které dítě
dědí po svých rodičích. Přesná polovina každého chromozómu dítěte pochází od
matky, druhá polovina od otce. K tomuto rozdělení chromozómů dochází po splynutí
vajíčka a spermie (na rozdíl od ostatních tělových buněk tyto obsahují pouze
poloviční genetickou výbavu, která se kompletuje právě po oplodnění vajíčka
spermií) v zárodeční buňku a při jejím prvním dělení ve dvě identické buňky
budoucího plodu. Dispozice pro vznik DS jsou uložené na jednom z ramen
chromozómu č. 21. Tento chromozóm je nejmenším lidským chromozómem, ale je
jedním z nejpodrobněji studovaných. Obsahuje asi 1,5 procenta všech genů,
lokalizovaných v jádře každé lidské buňky.
Chromozómy se studují ze vzorku krve nebo tkáně. Vizuální identifikace a
projekce chromozómů, očíslovaných podle jejich charakteristického tvaru a
uspořádaných podle velikosti, se nazývá karyotyp. 95 procent všech případů DS má
v karyotypu trisomii 21 - tj. trojici chromozómů 21 místo obvyklého páru.
Trisomie vzniká při prvním dělení zárodeční buňky, tzv. meióze, kde zatím z
neobjasněných důvodů nedojde k rozdělení chromozómu 21 (nondisjunkce), takže při
dalším dělení dojde ke splynutí buňky s nerozděleným chromozómem 21 a normálním
rozděleným, což vede ke vzniku triplikátu chromozómu 21, který se replikuje v
každé další buňce budoucího dítěte - dítěte s Downovým syndromem. V 1-2
procentech případů k nondisjunkci dochází až v průběhu dalšího dělení zárodeční
buňky. Tehdy je budoucí plod nositelem dvou typů buněk - některé obsahují 46
chromozómů, jiné 47. Tento případ DS se nazývá chromozomální mozaika. Konečně
3-4 procenta případů DS je způsobeno translokací, kdy již pohlavní buňka před
oplodněním je anomální. To znamená, že jeden z rodičů je přenášečem chybné
genetické informace. V tomto případě je zvýšené riziko narození dětí s DS i u
ostatních přímých členů rodiny, tehdy je nezbytná konzultace s genetikem.
Dnes je již ověřeno, že včasná, neboli raná péče o děti s Downovým syndromem
velmi výrazně pozitivně ovlivňuje jejich vývoj. Rodiny, které si přes všechna
doporučení ponechaly dítě ve své výchově, byly postaveny do velmi těžké situace,
nejen po stránce sociálněekonomické, setkávaly se s nepochopením jak ve svém
okolí, tak často i ze strany odborníků, zejména zdravotníků. Včasná komplexní
péče o děti s DS je velice významná také proto, že dle nejnovějších poznatků se
nervový systém novorozenců s DS, pokud jejich stav nekomplikuje přidružený
závažný zdravotní problém (zejména těžká vrozená srdeční porucha), velmi málo
liší od nervového systému normálně vyvinutých dětí. Větší změny jejich
neurologického nálezu se začínají projevovat až ve vyšším fyzickém věku. Pokud
se začne pracovat s dítětem již brzy po narození, využije se jeho vrozený
potenciál a dosáhne se s dítětem mnohem více, předpokladem je láskyplná rodinná
péče, kterou sebelepší péče ústavní nemůže nahradit, zvláště když stav současné
medicíny pomáhá dětem s DS pouze omezeně.
V nedávné minulosti velká část rodičů, zejména pod vlivem obrovského
psychického stresu a základních morálních neznalostí řešit náročnou životní
situaci, umísťovala narozené děti s DS ihned do ústavní péče. Není pochyb o tom,
že mentální vývoj dítěte opuštěného vlastní matkou a navíc ještě poznamenaného
neměnnou diagnózou, má nesrovnatelně horší perspektivu budoucího rozvoje, než
dítě obklopené láskou a kvalitní rodinnou péčí.
Prenatální diagnostika
Těhotné ženy podstupují v průběhu těhotenství četná vyšetření, která mají za cíl
předcházet komplikacím těhotenství a porodu. V posledních letech byla tato
vyšetření doplněna o testy, které mohou odhalit vrozené vady plodu a poskytnout
tak rodině možnost zvážit, zda si přejí postižený plod donosit, nebo těhotenství
ukončit (zpravidla do 24. týdne).
Pro vyhledávaní (screening) plodu s vrozenými vadami, speciálně s Downovým
syndromem, se používá:
kvantitativní biochemické vyšetření z krve matky - tzv. triple test:
stanovení alfafetoproteinu (AFP)
stanovení choriového gonadotropinu (HCG) - totálního, nebo jeho dvou podjednotek
určení volného estriolu (E3)
ultrazvukové vyšetření, “nuchal translucency” (v druhém trimestru).
Uvedené markery se vyhodnocují v souvislosti s věkem matky, který je z hlediska
výskytu DS zvlášť významný.
Tyto testy (neinvazivní prenatální diagnostika) by se měli provádět mezi 14. -
16.(15. - 22.) týdnem těhotenství a pravděpodobnost odhalení vrozené vývojové
vady se udává mezi 54-65 %. Vzhledem na tuto pravděpodobnost, proto pozitivita
biochemických testů ještě nemusí znamenat onemocnění plodu, ale upozorňuje na
toto riziko.
Genetik pak může doporučit odběr plodové vody (invazivní prenatální diagnostika)
- amniocentézu - z které se vyšetřením chromozomů s vysokou pravděpodobností
(99,5 %) určí genetické postižení plodu - např. trisomie. Amniocentéza by se
měla provést mezi 15. a 18. týdnem gravidity.
